Орловских новорожденных проверят на генетические заболевания.
С начала года 1886 младенцев прошли расширенный неонатальный скрининг. У трех из них были выявлены редкие врожденные заболевания – фенилкетонурия, которая проявляется в нарушении обмена аминокислот, еще у двоих обнаружен адреногенитальный синдром.
Расширили перечень
Как рассказали в департаменте здравоохранения, с нового года в Орловской области работает расширенная система неонатального скрининга младенцев. Обследование проводят в первые дни жизни ребенка.
Через 2448 часов после рождения специалисты делают безболезненный прокол малышу в пятку и наносят 8 крохотных пятнышек крови на специальные фильтровальные бланки. Один из них отправляется на исследование в лабораторию НКМЦ, второй – в референсцентр в Москву.
С этого года «пяточная проба» помогает выявить 36 наследственных и врожденных заболеваний, а не пять, как это было ранее.
Среди них – фенилкетонурия, гипотериоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена веществ, приобретенные иммунодефицитные состояния.
Чтобы организовать такой скрининг, потребовалось полтора года интенсивной работы всех структур – и медицинских, и немедицинских. В результате с 1 января абсолютно всех новорожденных в нашей стране, даже в самых отдаленных населенных пунктах, обследуют на эти заболевания.
Основная задача исследования – выявить редкие заболевания до проявления клинических симптомов и сразу назначить терапию. Генетические патологии коварны – они практически никак себя не проявляют при появлении малыша на свет. К тому времени, когда становятся заметны симптомы, драгоценное время может быть упущено.
Смертность на спад
В России с наследственными врожденными заболеваниями рождается около 25 тысяч детей в год.
По мнению генетиков, расширение обследований в первый год обеспечит снижение младенческой смертности предположительно на 13 процентов. Эти расчеты сделаны на основе данных Росстата о показателе детской смертности более семи тысяч младенцев, умерших в возрасте до года в 2019 году. То есть за 10 лет удастся сохранить 12 тысяч детских жизней.
Возможность расширить в России неонатальный скрининг появилась благодаря методу масс-спектрометрии. Он позволяет оценивать атомные массы некоторых белков и выявлять патологии, связанные с нарушением обмена веществ.
Благодаря своевременному лечению в большинстве случаев удается сохранить жизнь и здоровье ребенка. А новая модель неонатального скрининга как раз многократно сокращающая время при установлении диагноза. Например, возьмем спинальную мышечную атрофию (СМА) – заболевание, которое у всех на слуху. Раньше его чаще всего диагностировали у пациентов, когда они уже были в инвалидной коляске, сейчас же есть возможность поставить диагноз сразу после рождения. Когда заболевание уже развилось, терапия может лишь затормозить его прогрессирование или улучшить состояние, но не вернет пациенту возможности здорового человека. Также скрининг позволяет выявлять на доклинической стадии первичные иммунодефициты, которым подвержена достаточно большая группа пациентов.
При этом специалисты уверяют, что сокращение сроков постановки диагноза не скажется на обеспеченности детей лечением. Благодаря работе фонда «Круг добра» есть реальная возможность организовать своевременное введение крайне дорогостоящих препаратов в первые недели жизни вновь выявленным после скрининга пациентам.
Отметим, что стоимость лекарственных препаратов для детей с врожденными наследственными заболеваниями может достигать сотен миллионов рублей. Их как раз и закупает фонд. В экспертный совет «Круга добра», который собирается каждую неделю, входит сенатор от Орловской области, заслуженный врач РФ Владимир Круглый.
По его словам, за два года работы фонд не вынес ни одного отрицательного решения по лекарственному обеспечению своих подопечных. Лекарства буквально в считанные дни доставляются в регионы, и дети, которые в них нуждаются, получают лечение.
Мария ИВАНОВА
