12 маленьких орловцев страдают смертельно опасной мышечной дистрофией Дюшенна.
Это ребята до 18 лет, у которых было выявлено редкое генетическое заболевание. Четверо из них получают препараты за счет фонда «Круг добра»: «Экзондис», «Вилтоларсен», «Аталурен» и «Элевидис».
Последний стал доступен для лечения только с июня 2024 года. Это один из самых эксклюзивных препаратов в мире. Стоимость препарата — около 3 миллионов долларов. Он очень дорогой и эффективный, но подходит не всем. С включением «Элевидиса» в перечень фонда значительно расширились возможности российских врачей по лечению заболевания.
Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое жизнеугрожающее заболевание, которому подвержены в основном мальчики. Главные проявления болезни — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые со временем прогрессируют.
Пятилетнему Раффи Давтяну повезло. «Волшебный укол» ему успели сделать за несколько месяцев до его шестилетия. Этот возраст – критическая точка для данного лечения.
«Для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно по результатам клинических исследований «Элевидис» показал значимую эффективность. Это вещество, которое будет синтезироваться в организме пациента, замещая тот дефектный белок, который у него есть», — рассказал врачневролог Алексей Макаров.
Лекарство вводят единожды, после чего у ребенка начинается нормальное развитие мышц.
«Мы очень благодарны фонду и докторам. Они дали нам шанс! Сейчас у Раффи появилась активность, он уже спускается по лестнице. Эффект от лечения уже виден», — сказала мама мальчика Мариа.
Член экспертного совета фонда «Круг добра» заслуженный врач РФ Владимир Круглый отметил, что Россия стала одной из первых стран в мире, где теперь доступно это лекарство. Препарат привносит в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена – дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани. Владимир Игоревич добавил, что с конца июня «Элевидис» закуплен уже для 50 детей из разных регионов страны.
Мария ИВАНОВА
